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糖原累积症 (GDS) 疾病

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糖原累积症 糖原累积症

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽... [详细]

更多>>糖原累积症症状和表现

症状: 心脏增大 心律失常 心力衰竭 上消化道出血

表现: 主要表现糖原贮积病主要表现为肝大低血糖鶒,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传鶒的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位... [详情]

更多>> 糖原累积症全面解读

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