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粘多糖代谢障碍 (粘多糖病) 疾病

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粘多糖代谢障碍 粘多糖代谢障碍

粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临... [详细]

更多>>粘多糖代谢障碍症状和表现

症状: 眼球突出 眼睑浮肿 头大畸形 角膜混浊

表现: (一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。IS型骨骼病变极轻,通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重:患儿椎骨... [详情]

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