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佩梅病 疾病

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佩梅病 佩梅病

佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少,临床上表主任现为异常的眼球运动,小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体... [详细]

更多>>佩梅病症状和表现

症状: 眼球震颤 共济失调

表现: PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显著。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种,PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱,按临床表现... [详情]

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