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Usher综合征 (遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,视网膜) 疾病

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Usher综合征 Usher综合征

Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑... [详细]

更多>>Usher综合征症状和表现

症状: 昼盲 夜盲 眩晕 视野缩小

表现: 耳科表现先天性双耳感音神经性聋,有些表现为全聋或聋哑,并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+),宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示:全部患者内耳发育正常,未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。眼科表现临... [详情]

更多>> Usher综合征全面解读

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