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Alagille综合征 (先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育) 疾病

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Alagille综合征 Alagille综合征

Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1/70,000,国内近年来开始关注该病。... [详细]

更多>>Alagille综合征症状和表现

症状: 智力发育迟缓 血浆胆固醇水平高 黄疸 肺动脉狭窄

表现: 男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征,严重瘙痒,血胆固醇高达50.8mmol/L,碱性磷酸酶升高,谷丙转氨酶正常。前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖,肺动脉瓣可闻及收缩期杂音,脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓,可有睾丸发育不良。... [详情]

更多>> Alagille综合征全面解读

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