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糖原贮积病 (糖原病,糖原代谢病) 疾病

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糖原贮积病 糖原贮积病

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝,肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928,1929年由荷兰的几位医生最早发现,多... [详细]

更多>>糖原贮积病症状和表现

症状: 肾功能衰竭 惊厥 肌肉萎缩 昏迷

表现: 糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏,肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩 ,肌张力低下,运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单... [详情]

更多>> 糖原贮积病全面解读

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