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Austin型幼儿脑硫脂病 (Austin型异染性脑白质营养不良) 疾病

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Austin型幼儿脑硫脂病 Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。 [详细]

更多>>Austin型幼儿脑硫脂病症状和表现

症状: 肢体疼痛 痉挛性截瘫步态 共济失调 反应迟钝

表现: 从9个月到2岁开始出现临床症状,最早表现是行为异常,烦躁不安 ,共济失调 ,动作不协调或出现步态异常 ,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫 ,病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝 亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加... [详情]

更多>> Austin型幼儿脑硫脂病全面解读

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