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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症) 疾病

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苯丙酮尿症 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮... [详细]

更多>>苯丙酮尿症症状和表现

症状: 智力发育迟缓 小脑畸形 毛发色淡而呈棕色 湿疹

表现: PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现,如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来,主要临床表现有:1.生长发育迟缓:除躯体生长发育迟... [详情]

更多>> 苯丙酮尿症全面解读

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